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图片来源:美国能源部人类基因组计划/维基共享

周六,中国启动了第一个旨在诊断儿童罕见疾病的重大项目。中国的儿科专家将开始使用全基因组测序(WGS)的技术来建立罕见和未确诊病症(包括精神障碍和身体缺陷)的数据库。

全基因组测序(WGS),或称为个人DNA图谱绘制,在近年来引起了中国投资者的关注。去年,中国的基因测序产业产值增长超过68亿人民币(10.8亿美元)。

但是没有权威对其应用的支持,全基因组测序(WGS)很难发挥更大的临床作用,该项目负责人,新华医院的儿科医生余永国说。

在医院发给Sixth Tone的声明中,余说,“早期的基因测序方法未能对一些罕见疾病给出明确的诊断,但这一次我们将使用WGS帮助检测过去无法辨别的复杂遗传变异,我们有望通过利用这项技术大大提高罕见疾病的诊断率”。

据世界卫生组织报道,全球范围内有超过6000种已确诊的罕见疾病,即每10000人中不超过5人会受到影响的疾病。大约80%的罕见疾病是由遗传缺陷引起的,患有罕见病的人中,有一半在出生时或者幼儿时期就首次表现出了症状。然而,大多数罕见疾病的成因尚不清楚。

2011年,上海复旦大学出生缺陷研究中心估计中国有约1680万人患有罕见疾病。2016年的数据显示,仅上海就有约20万人罕见病患者——其中一半是儿童。据Sixth Tone的姊妹刊物The Paper报道,这些患者中只有不到5%正在接受有效治疗。

“目前,罕见疾病的诊断比治疗更重要,”余说。他解释说,通过使用WGS数据来探索这些疾病的发病机制,医学研究人员能够确定更好的治疗计划的理论基础,全国各地的儿科部门将应用共同的临床标准进行诊断。余补充道,最终中国将拥有一个包含罕见病患者遗传信息的综合数据库。

    余医生表示,虽然他和他的团队认为WGS是诊断罕见疾病的创新并可靠的方法,但他们也有责任保护患者的隐私免受参与该项目的医院、研究人员和公司的影响。他说:“只有得到患者及其家属的同意,才能授予大数据联盟成员访问数据的权利,并且该数据只能用于科学目的。”

翻译:高政圆

审校:董子晨曦